Osnovano udruženje obolelih od retke nasledne bolesti deformacije kostiju Podufah

BEOGRAD - U Srbiji je osnovano Udruženje "Mreža uzajamne podrške u familijarnoj hipofosfatemiji - Podufah", koje okuplja obolele od ove retke nasledne bolesti i članove njihovih porodica.

Hipofosfatemija (XLH) je retka bolest koja pogađa jedno od 20 do 25.000 novorođene dece i predstavlja ozbiljan zdravstveni izazov jer dovodi do smanjenog nivoa fosfata u organizmu što za posledicu ima deformaciju kostiju koja najčešće dovodi do niskog rasta i značajnih bolova u kostima.

Procena je da od ove genetske bolesti boluje oko 300 osoba u Srbiji, međutim samo oko 20 pacijenata ima zvaničnu dijagnozu, što ukazuje na to da je pred udruženjem, ali i pred lekarima koji leče ove pacijente ozbiljan zadatak, istakla je za Tanjug predsednica Podufaha, Marija Milovanović.

"Kao pacijent i majka deteta sa XLH, moj osnovni motiv bio je da ljudi koji prolaze kroz izazove koje nosi ova dijagnoza imaju adresu na koju će moći da se obrate. Zato smo osnovali udruženje Podufah. Naš cilj je rano prepoznavanje bolesti i rano postavljanje dijagnoze, kako bi pacijenti mogli da imaju što manje komplikacija i što kvalitetniji život", navela je Marija Milovanović.

Prema njenim rečima, udruženje će se fokusirati na unapređenje kvaliteta života obolelih od familijarnih hipofosfatemija ne samo kroz povećanje svesti o bolestima iz ove grupe i podršku za ranu dijagnostiku, već i kroz saradnju sa institucijama i organizacijama kako bi se postigli najbolji rezultati u lečenju.

Milovanović je uputila apel pacijentima da se priključe udruženju Podufah koje će ostati posvećeno svojoj misiji od samog osnivanja, a to je da obolelima i njihovim porodicama omogući bolji kvalitet života.

Ona je rekla da su, s ciljem da podignu svesti o ovom oboljenju, poslednje nedelje u oktobru održali i prvi okrugli sto o x-vezanoj hipofosfatemiji. Okruglom stolu su prisustvovali i lekari fokusirani na lečenje XLH kao i predstavnici zdravstvenih vlasti i Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije čiji je Podufah član.

Specijalista endokrinologije Klinike za endokrinologiju dijabetes i bolesti metabolizma Univerzitetskog kliničkog centra Srbije Marko Stojanović posebno se osvrnuo na činjenicu da XLH, ukoliko se ne prepozna na vreme može dati komplikacije koje mogu voditi ka invaliditetu, što često otežava da pacijenti ostvare svoj pun radni i životni potencijal.

"Ako su dijagnostikovani i lečeni u detinjstvu, važno je da nastave i dalje sa redovnim praćenjem i lečenjem kod endokrinologa i stomatologa jer komplikacije ostaju i nadodaju se i tokom odraslog doba", rekao je dr Stojanović i dodao da se dešava da bolest nije prepoznata u detinjstvu i da se pacijenti jave sa ozbiljnim tegobama koje, pored krivih ekstremiteta i bolova u kostima i zglobovima, mogu biti i stalno prisutni umor i prelomi i naprsnuća kostiju pod malom silom.

"Što raniji razgovor o ovim tegobama sa svojim izabranim lekarom pomoći će da se na bolest što ranije posumnja i da se sprovedu sva potrebna ispitivanja. Savremene mogućnosti lečenja, od nedavno dostupne i u Srbiji, pružaju veliku nadu u temeljnije i potpunije rešavanje sveobuhvatnih komplikacija ove bolesti na različitim organskim sistemima. Dobro je i korisno da se pacijenti sa retkim bolestima međusobno povežu i pomažu", istakao je dr Stojanović.

Prof. dr Maja Đorđević Milošević, specijalista pedijatrije, dečji metabolog Instituta za zdravstvenu zaštitu majke i deteta "Dr Vukan Čupić" istakla je da je genetski određen nedostatak fosfora u organizmu postaje najčešći uzrok rahitisa.

Ona je objasnila da se kosti sastoje iz dve komponente: mineralne, u čiji sastav ulaze soli kalcijuma i fosfora, i vezivne, koju čine kolagena vlakna. Mineralni deo daje kostima čvrstinu, a kolageni deo elastičnost. Rahitis je bolest mineralnog dela kostiju koje rastu i javlja se samo kod dece. Ukoliko se ne leči na vreme, dolazi do preloma ili deformiteta kostiju što ozbiljno remeti njihov život.

"Profilaksom vitaminom D kod dece u prvoj godini života smanjili smo učestalost ovog oblika rahitisa. Takođe, kalcijum se unosi putem mleka, tako da nedostatak kalcijuma nije čest uzrok rahitisa na našem području", istakla je dr Đorđević Milošević.

"S ozbirom na to da se navedeni, tzv. alimentarni rahitis danas veoma uspešno leči, kod dece sa tzv. 'O' i 'X' nogama uprkos primeni vitamina D od rođenja, moramo pomisliti na X-vezani hipofosfatemijski rahitis i decu uputiti kod pedijatra. Ukoliko se radi o naslednom oboljenju, nažalost, ortopedske procedure neće biti od pomoći, ukoliko se prethodno ne postavi prava dijagnoza. Posebnu pažnju treba pokloniti deci kod kojih deformiteti nogu nastaju nakon šro prohodaju", objasnila je prof. dr Maja Đorđević Milošević.