Jakovljević: Vreme je ključ u lečenju SMA; RZFO najavio obavezan skrining novorođenčadi od 14. septembra

BEOGRAD - Za novorođenu decu u svim porodilištima u Srbiji, od 14. septembra o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje (RFZO) počinje obavezan skrining na retku bolest spinalnu mišićnu atrofiju (SMA), a koordinatorka projekta na SMA i pedijatar u Ginekološko-akušerskoj klinici "Narodni front", Tamara Šljivančanin Jakovljević istakla je da vreme ključ u lečenju ove bolesti.

Ona je za Tanjug rekla da je prošle godine u aprilu počeo da se sprovodi pilot projekat - skining na spiralnu mišićnu atrofiju (SMA), u "Narodnom frontu", a da se u maju pilot projektu priključilo i porodilište u Kragujevcu.

Kako je naglasila, neonatalni skrining za bilo koju bolest za koju ga je opravdano sprovoditi, znači mnogo jer se bolest otkriva praktično u presimptomatskoj fazi i omogućava da lečenje započne što ranije, čime se obezbeđuje da se progresija bolesti zaustavi, da se bolest uopšte ne razvija ili da se deci omogući što normalniji život.

Koorinatorka projekta je rekla da su od prošle godine ukupno 9.604 bebe testirane u "Narodnom frontu", a 442 u porodilištu u Kragujevcu.

"Ima majki koje su odbile testiranje i najčešći razlog je neko nepoverenje, nespremnost da se suoče u najsrećnijem trenutku sa time šta taj test može da donese i pokaže. Međutim, mali je broj, to je do pet odsto majki od ukupnog broja rođene dece u prethodnom periodu i to je ipak ohrabrujući podatak", naglasila je ona.

Ona je objasnila za Tanjug da je proces neonatalnog skininga na SMA vrlo jednostavan i bezbedan za bebu.

"Iz bebine pete se uzima kap, dve krvi koja se stavljaju na Gatrijeve kartice iz kojih se dalje radi analiza. Metoda je bezbedna za bebu i nema nikakvih neželjenih efekata. Ukoliko se otkrije da beba ima ovu bolest prostor za učinak je nemerljiv, odnosno omogućava se terapija u najkraćem vremenskom periodu i sprečava se praktično pojava bolesti", rekla je ona.

Kako je istakla, mi najteže oblike i ne vidimo na samom rođenju, već nakon druge nedelje mogu da se ispolje i zbog toga je važno da se beba, ako ne odmah, testira drugog ili trećeg dana od rođenja i da se što bre dobiju rezultati.

Ukoliko se ipak ne testira ni tada, dodaje doktorka, a majka posumnja na bilo koju bolest, može da se uradi testiranje na Biološkom fakultetu u Beogradu.

Ako se bolest otkrije kada je već krenula da se razvija, objašnjava ona, opet je cilj da se u najkraćem roku da terapija.

"Nažalost, postoji to dijagnostičko kašnjenje, zato što sama spiralna mišićna atrofija daje simptome koji nisu specifični, već se preklapaju sa drugim bolestima i tu se kolege gube i prosto u tom celu procesu dijagnostike izgubi se vreme, dok se ne ustanovi šta je tačno", objašnjava ona.

Jakovljević je ponovila da je vreme ključ u lečenju ove bolesti, ali ono što se već desilo ne može da se vrati.

"Ono što su izgubili od motoričkih sposobnosti ne možemo da vratimo, jer u osnovi bolesti je gubitak motornih neurona. Nervne ćelije se ne obnavljaju, jednom izgubljena nervna ćelija ne može da se vrati. Ono što možemo je to da se spreči dalje propadanje, zato se radi skrining da se bolest ne bi ispoljila, jer kad se da terapija ne dozvoljavamo da se razvije", rekla je ona.

Doktorka je dodala da u trudnoći može da se posumnja i na tip 0, ali taj tip se ne ispituje, već samo tip 1 i tip 2.

"Tip 0 je inkompatibilan sa životom, u smislu da se on razvija u toku trudnoće i ispoljava se slabom pokretivošću bebe u stomaku. Deca sa ovim tipom, ako se rode živa, njihov životni vek nije duži od šest nedelja i zahtevaju terapiju i nemaju prognozu. Ostali tipovi, i ti najteži obilici tipa 1 i 2, bez terapije imaju ograničen životni vek, a sa terapijom ipak im činimo da praktično žive normalno", dodao je ona.

Jakovljević je naglasila da u trudnoći treba uraditi prvi skrining test koji dolazi u prvog tromesečju - "dabl test".

"Imamo popularne prenatalne testove gde se iz majčine krivi ispituje bebin DNK, gde se vidi i isputuje eventualno postojanje tih genetskih malformacija. Ukoliko taj skrining pokaže da nešto odstupa od normalnih parametra, svakao je dalje dijagnostički postupak amniocenteza (uzimanje plodove vode), koja je opet potpuno sigurna metoda i koja definitivno daje dijagnozu da li sa detetom nešto nije kako treba", objašnjava ona.

Redovne kontrole ginekologa su obavezne, dodala je ona.

Kako je naglasila u Srbiji ne postoji zvaničan registar dece obolele od SMA, ali kako je istakla zabeležno je da negde do 120 slučajeva ove bolesti.

Kako je ranije saopštio RFZO, cilj uvođenja skrininga odmah po rođenju jeste rana dijagnostika još u presimptomskoj fazi bolesti koja je od suštinskog značaja za ishod lečenja spinalne mišićne atrofije, a testiranjem po rođenju neće se više gubiti vreme na postavljanje dijagnoze.

Kako se navodi, uzimanje uzoraka će se vršiti u svim porodilištima u Srbiji, dok će se analiza uzoraka raditi na Biološkom fakultetu Univerziteta u Beogradu, čiji zaposleni u Centru za humanu molekularnu genetiku, imaju višedecenijsko iskustvo u molekularno-genetičkoj dijagnostici retkih bolesti, pre svega neuromišićnih i neurodegenerativnih, i adekvatno obrazovane ljudske kapacitete za obavljanje ovog skrininga.

RFZO podseća da testiranje na SMA nije jedini skrining koji se radi kod tek rođenih beba o trošku tog fonda, već da se obavezni skrining radi i za fenilketonuriju, hipotireozu i od 2021. godine za cističnu fibrozu.