Jelena Janković: Od cistične fibroze najčešće oboljevaju deca, među simptomima gubitak težine

BEOGRAD - Druga Regionalna konferencija o cističnoj fibrozi održaće se u ponedeljak u Beogradu, a doktorka Jelena Janković iz Klinike za pulmologiju rekla je da najčešće deca oboljevaju od ove bolesti kao i da su najčešći respiratorni simptomi, povišena telesna temperatura, ali i gubitak telesne težine.

Konferencija je zamišljena kao panel diskusija na kojoj će se govoriti o leku Trikafta, o standardima nege, ostalim terapijama kao i podršci porodicama.

"Cistična fibroza predstavlja jednu multisistemsku bolest što znači da ona obuhvata više različitih organa odnosno smanjena je funkcija različitih organa pre svega pluća, pankreasa, sistema za varenje i mnogih drugih", kazala je ona za Tanjug.

Navela je da se pacijenti sa cističnom fibrozom najčešće žale na više različitih simptoma od kojih su najčešći respiratorni simptomi i dodala da se mogu požaliti i na povišeni telesnu temperaturu, na bolove u sinusima i u uhu, zatim na gubitak telesne težine što je, prema rečima Janković veoma važan simpotom kod pacijenata sa cističnom fibrozom.

"Najčešće deca obole od cistične fibroze, ali to ne mora da bude slučaj, u zavisnosti od težine kliničke slike simptomi se mogu javiti u ranom detinjstvu, ali se mogu javiti i kod adolescenata kao i kod odraslih pacijenata i zato je nama skrining u stvari bitan da što pre prepoznamo, odnosno dijagnostikujemo ovo retko oboljenje i započnemo pravovremenu terapiju", rekla je Janković.

Dodala je da je skrining u Srbiji započet kao pilot projekat 2009. godine, sprovođen do 2013. godine u Vojvodini, a od 2013. godine u Vojvodini se sprovodi skrining pod pokroviteljstvom sekretarijata Vojvodine za skrining pacijenata sa cističnom fibrozom, ali od 2021. se u celoj Srbiji sprovodi skrining cistične fibroze, kod novorođenčadi iz kapi krvi.

"Postoji mogućnost da skrinujemo ovu bolest, a onda, ukoliko je taj nalaz pozitivan, dopunimo daljom dijagnostikom, znojni test i razna genetska ispitivanja koja potvrđuju samu dijagnozu i omogućimo što ranije uvođenje adekvatne terapije kod ovog oboljenja", istakla je Janković.

Kada je reč o komplikacijama koje mogu da se jave kod obolelih, Janković kaže da komplikacije nisu tako retke kao i da u zavisnosti od toga kada se dijagnostikuje ovo oboljenje i otpočne se sa terapijom zavisi i kakve su moguće komplikacije koje, prema njenim rečima, mogu dovesti do trajnog oštećenja i smrti.

"Komplikacije su najčešće plućne, dolazi do trajno izmenjenih disajnih puteva i samog plućnog tkiva gde česte infekcije, česte upale pluća, bronhitisi dovode do toga da se stvaraju vrećasta proširenja disajnih puteva gde se nakuplja gusta sekrecija koja predstavlja podlogu za kolonizaciju i razmnožavanje tih bakterija", rekla je Janković.

Navela je da pluća više nisu tako elastična, a plućna funkcija nije zadovoljavajuća, već su pluća značajno oštećena što, prema njenim rečima, za posledicu ima oštećenje plućne funkcije.

Dodala je da su kod pacijenata sa cističnom fibrozom oštećeni i ostali organi, da oni često imaju i šećernu bolest, ali i da kod muškaraca dovodi do steriliteta.

"Lek Trikafta je samo jedan od lekova u celoj paleti za lečenje cistične fibroze, ali svakako predstavlja jednu inovativnu, savremenu i veoma značajnu terapiju od koje naši pacijenti sa cističnom fibrozom imaju ogroman benefit", rekla je Janković.

Navela je da pacijenti sa završenom celokupnom dijagnostikom cistične fibroze bivaju prikazani konzilijumu za cističnu fibrozu koji je oformljen na Klinici za pulmologiju UKC Srbije i da ako se utvrdi da imaju mutaciju za određeni gen, dobijaju pomenuti lek.

"Nažalost, nisu svi pacijenti koji ispunjavaju ove kriterijume, oni koji su dobili ovaj savremeni lek, jer to zavisi od finansijskih mogućnosti, odnosno budžeta", rekla je Janković.

Milica Perić iz Udruženje za pomoć i podršku osobama sa cističnom fibrozom rekla je da su od 2001. godine u lečenju cistične fibroze napravljeni veliki koraci, a da je uvođenje skriniga diprinelo ranoj dijagnostici i prevenciji bolesti.

"Moram da iskažem veliku zahvalnost predsedniku koji svojim zalaganjem uticao na to da se uvede i inovativna terapija, to je upravo lek Trikafta koji olakšava život pacijentima ali i njihovim porodicama. Tu je i uvođenje neonatalnog skrininga gde se svaka novorođena beba podvrgava tom skriningu i tu više nema dileme i nema te neke poteškoće u pronalaženju dijagnoze", rekla je ona.

Dodala je da pacijenti koji su ranije imali simptome cistične fibroze nisu mogli da prepoznaju o kojoj bolesti je reč, pa nisu mogli da se leče na adekvatan način, što više nije slučaj zahvaljujući neonatalnom skriningu i terapiji.

"Ne samo cistična fibroza, već i druge retke bolesti ne zahvataju samo pojedinca. Oni zahvataju čitavu njegovu porodicu. Kao što je doktorka rekla, tu je potrebno multisistemsko praćenje pacijenta. Isto tako je od strane države sada omogućen multidisciplinarni pristup. Znači, postoji posebna organizaciona jedinica koja se bavi, znači to već funkcioniše, samo retkim bolestima. To je mesto gde pacijenti apsolutno iznose svoje probleme, imaju kome da se obrate, a odande kreće njihovo rešavanje. Tu je jako veliki akcenat i na samoj porodici, kojoj je potrebna i psihološka podrška", rekla je ona.