Jovović: Očekujemo uvođenje skrininga na set metaboličkih bolesti

BEOGRAD - Predsednica Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije (NORBS) Olivera Jovović izjavila je danas da se procenjuje da u Srbiji oko pola miliona građana ima neku retku bolest i istakla da očekuje da će uskoro biti uvedeni skrininzi na set metaboličkih bolesti.

Ona je navela da je sada u našoj zemlji obavezan skrining za fenilketonuriju, cističnu fibrozu, hipertiroidizam i spinalnu mišićnu atrofiju.

"Važno je istaći da kada pričamo o skriningu za spinalnu mišiću atrofiju da smo tu definitivno jedna od rekih zemalja u Evropi koja radi skrining na nivou čitave zemlje", rekla je Jovović za RTS.

Prema njenim rečima, do sada je na SMA testirano 42.310 beba, a petoro dece je bilo pozitivno i svi su dobili terapiju.

"Jedno dete je dobilo gensku terapiju, ostala deca su dobila sirup. Postavlja se pitanje kako se odlučuje o tome ko će dobiti terapiju i zašto neko dobija gensku, a neko ne - postoji posebna komisija koja je sačinjena kako od genetičara tako i od najstručnijih lekara iz oblasti spinalne mišiće atrofije, koja zajednički odlučuje o tome koja terapija je najadekvatnija za tog pacijenta", objasnila je Jovović.

Dodala je da je, kada je reč o SMA, više od 100 pacijenata na terapijama.

Jovović je istakla da je do sada više od 300 obolelih dobilo vaučere za retke bolesti.

"Apelujemo da svi budu strpljivi, ovo je prvi put da se ovakav vid pomoći daje porodicama obolelih od retkih bolesti i zaista je potrebno vreme da se sistem naprosto uigra na koji način će najlakše obraditi zahteve", naglasila je Jovović i dodala da porodicama obolelih od retkih bolesti to mnogo znači.