U Beogradu održano Prvo regionalno druženje porodica dečaka obolelih od Dišenove mišićne distrofije

BEOGRAD - Porodice dečaka sa Dišenovom mišićnom distrofijom, kojih u Srbiji ima oko 200, kao i one iz svih zemalja nastalih raspadom SFRJ okupile su se danas u Beogradu na Prvoj regionalnoj konferenciji posvećenoj toj retkoj bolesti koja se ogleda u ubrzanom propadanju mišića zbog koje mnogi oboleli ne dožive ni 20. rođendan.

Udruženje DMD Srbija, kao organizator druženja i konferencije čijem otvaranju je posebnu podršku dala supruga predsednika Srbije Tamara Vučić, navodi da je u Srbiji odobren samo jedan od četiri leka koji postoje u svetu i koji usporavaju napredovanje bolesti, i to samo jednom dečaku.

"Za još 12 naših dečaka podneti su zahtevi za dobijanje terapije koja može da im uspori progresiju bolesti. Oni i dalje čekaju svoj lek", navodi se u saopštenju Udruženja koje podseća da deca prve simptome DMD dobijaju između treće i pete godine, a da već sa 12 godina moraju da koriste kolica.

Naglašavaju da pored lečenja, pacijenti zahtevaju i različite tipove rehabilitacionog lečenja jer je, izmedju ostalog, održavanje mišićne istegljivosti i zglobne pokretljivosti ključni deo lečenja.

Iz Udruženja navode da su tokom konferencije i druženja sa saborcima iz Republike Srpske, Bosne i Hercegovine, Makedonije, Hrvatske i Slovenije imali jedinstvenu priliku da razmene iskustva i da steknu nova znanja na predavanju vodećih stručnjaka iz Srbije i inostranstva.

Skup je kako naglašavaju i pokušaj da se napravi jaka regionalna mreža kako bi bili i ostali prepoznati za nove kliničke studije i nove terapije.

Glavni cilj okupljanja je, kako navode, podizanje svesti o značaju što bržeg započinjanja odgovarajućeg tretmana.

"Želimo da budemo region u kome će deca brzo po uspostavljanju dijagnoze biti uključivana u kliničke studije ili započinjati terapiju koja njihovom tipu mutacije odgovara", navodi Udruženje DMD Srbija koje se bori i za dostupnost odobrenih terapija.

Dišenova mišićna distrofija je jedna od najučestalijih retkih neuromišićnih bolesti. Uzrok je nasledna greška na genu koji proizvodi distrofin, a koji se nalazi na X hromozomu. Činjenica da je greška na X hromozomu znači da se bolest pojavljuje praktično samo kod dečaka, koji pokazuju prve simptome najčešće do pete godine života.

Dragana Vučinić iz Klinike za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu navodi da tokom godina kod dečaka mišićne slabosti postaju izraženije vodeći obolelog od DMD u gubitak samostalnog hoda, pojavu skolioze i izraženih kontraktura.

"Teži oblik kardiomiopatije sa izraženom srčanom fibrozom biva prisutna kod svih bolesnika starijih od 18 godina. Disajna funkcija vremenom biva narušena, primarno zbog zahvatanja disajne muskulature, ali takođe i negativnih mehaničkih efekata deformiteta grudnog koša", navela je ona.

Postoji veliki broj različitih mogućih grešaka na genu koje izazivaju ovu bolest, a za samo neke od njih trenutno postoji terapija.

Udruženje navodi da je prvi registrovani lek za DMD u zemljama Evropske unije odobren 2014. godine, lek se primenjuje kod tačkaste mutacije. Autorizaciju leka omogućila je Evropska agencija za lekove i označila kao uslovnu, uz obavezu o prikupljanju dodatnih dokaza o delotvornosti. U SAD odobrena su tri leka.

Događaj su poržali i otvorili predstavnici institucija - Republički fond za zdravstveno osiguranje, Ministarstvo zdravlja, Agencija za lekove i medicinska sredstva, kao i Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije - Norbs.